299 __ $aMedicina genomică şi bolile comune ale adultului
975 __ $a616
200 __ $aMedicina genomică şi bolile comune ale adultului $fAdrian Covic, Eusebiu Vlad Gorduza, Mircea Covic $gcuvânt înainte de Constantin Ionescu-Târgoviște $greferenți științifici: Marius Bembea, Florin Mitu $bCarte tipărită
700 __ $aCOVIC, ADRIAN
701 __ $aGorduza, Eusebiu Vlad
701 __ $aCovic, Mircea
702 __ $4cuvânt înainte $aIonescu-Tîrgovişte, Constantin
702 __ $4referent ştiinţific $aBembea, Marius
702 __ $4referent ştiinţific $aMitu, Florin
010 __ $a9789734683321
035 __ $a616/618/C80
035 __ $aC.III.12957
675 __ $a616
686 __ $a61
606 __ $aGenom (genetică)
606 __ $aPatologie umană
606 __ $aMedicină genomică
101 __ $arum
102 __ $aRomania
210 __ $aIași $cPolirom $d2020
215 __ $a286 p. $cil., tab.
225 __ $aBios
300 __ $aBibliogr. la sfârșit de capitol
330 __ $aCuprins Cuvânt înainte (academician Constantin Ionescu-Tîrgovişte) / 9; Prefaţa / 11; Capitolul 1. Medicina genomică / 13; 1.Naşterea şi dezvoltarea medicinei genomice - principalele etape / 13; 2.Revoluţia tehnologică a geneticii moleculare / 16; 3.Medicina moleculară / 17; 4.Proiectul Genomul Uman a inaugurat era genomicii în medicină / 19; 5.Variaţiile structurale ale genomului uman - baza medicinei personalizate / 21; 6.Genomica funcţională şi lumea „omică” / 24; 7.Ce este medicina genomică? / 25; 8.Medicina genomică - bilanţ după 15 ani / 30; 9.Rezumat / 35; 10.Abrevieri / 36; 11.Bibliografie / 36; Capitolul 2. Factorii genetici şi epigenetici în bolile comune ale adultului / 39; 1.Bolile comune ale adultului - boli multifactoriale / 39; 2.Ponderea eredităţii în etiologia bolilor comune ale adultului / 40; 3.Teoriile determinismului genetic al caracterelor multifactoriale / 41; 4.Eterogenitatea bolilor comune ale adultului / 44; 5.Predicţia riscului de boală / 44; 6.Identificarea genelor de susceptibilitate implicate în bolile multifactoriale / 45; 7.Interacţiunile genă-genă şi genă-mediu / 49; 8.ADN mitocondrial şi bolile comune / 50; 9.Epigenetica în bolile comune ale adultului / 50; 10.Rezumat / 57; 11.Abrevieri / 59; 12.Bibliografie / 60; Capitolul 3. Boala coronariană / 61; 1.Boala coronariană: definiţie, epidemiologie, repere etiopatogenice / 61; 2.Studii pregenomice ale factorilor genetici implicaţi în boala coronariană / 64; 3.Studii genomice în boala coronariană / 66; 4.Mecanisme epigenetice în boala coronariană / 68; 5.Aplicaţii clinice ale studiilor genomice în boala coronariană / 69; 6.Rezumat / 72; 7.Abrevieri / 73; 8.Bibliografie / 74; Capitolul 4. Hipertensiunea arterială esenţială / 77; 1.Hipertensiunea arterială esenţială: definiţie, epidemiologie, repere etiopatogenice / 77; 2.Studii clasice privind implicarea factorilor genetici în hipertensiunea arterială esenţială / 80; 3.Studii genomice în hipertensiunea arterială esenţială / 83; 4.Mecanisme epigenetice în hipertensiunea arterială esenţială / 86; 5.Aplicaţii clinice potenţiale ale studiilor genomice în hipertensiunea arterială esenţială / 88; 6.Rezumat / 89; 7.Abrevieri / 90; 8.Bibliografie / 91; Capitolul 5. Insuficienţa cardiacă / 93; 1.Insuficienţa cardiacă: definiţie, epidemiologie, repere etiopatogenice / 93; 2.Studii genetice şi genomice în insuficienţa cardiacă / 94; 3.Mecanisme epigenetice în insuficienţa cardiacă / 97; 4.Aplicaţii clinice potenţiale ale studiilor genomice şi epigenomice în insuficienţa cardiacă / 98; 5.Rezumat / 100; 6.Abrevieri / 101; 7.Bibliografie / 102; Capitolul 6. Astmul bronşic / 105; 1.Astmul bronşic: definiţie, epidemiologie, repere etiopatogenice / 105; 2.Studii genetice şi genomice în astmul bronşic / 111; 3.Mecanisme epigenetice în astmul bronşic / 112; 4.Aplicaţii clinice potenţiale ale studiilor genomice şi epigenomiceîn astmul bronşic / 114; 5.Rezumat / 115; 6.Abrevieri / 117; 7.Bibliografie / 118; Capitolul 7. Insuficienţa renală: lezarea acută renală şi boala cronică renală / 121; 1.Lezarea acută renală şi boala cronică renală: definiţie, epidemiologie, repere etiopatogenice / 121; 2.Studii genetice şi genomice în boala cronică renală / 124; 3.Mecanisme epigenetice în lezarea acută renală şi boala cronică renală / 125; 4.Aplicaţii clinice potenţiale ale studiilor genomice şi epigenomice în lezarea acută renală şi boala cronică renală / 130; 5.Rezumat / 132; 6.Abrevieri / 134; 7.Bibliografie / 135; Capitolul 8. Boala inflamatorie intestinală / 137; 1.Boala inflamatorie intestinală: definiţie, epidemiologie, repere etiopatogenice / 137; 2.Studii genetice şi genomice in boala inflamatorie intestinală / 143; 3.Mecanisme epigenetice în boala inflamatorie intestinală / 144; 4.Aplicaţii clinice potenţiale ale studiilor genomice în boala inflamatorie intestinală / 145; 5.Rezumat / 146; 6.Abrevieri / 148; 7.Bibliografie / 149; Capitolul 9. Ciroza hepatică / 151; 1.Ciroza hepatică: definiţie, epidemiologie, repere etiopatogenice / 151; 2.Studii genetice, genomice şi epigenetice în fibroza hepatică şi principalele forme etiologice de ciroză hepatică / 154; 3.Aplicaţii clinice potenţiale ale studiilor genomice în cirozele hepatice / 159; 4.Rezumat / 159; 5.Abrevieri / 160; 6.Bibliografie / 161; Capitolul 10. Diabetul zaharat tip 1 / 163; 1.Diabetul zaharat tip 1: definiţie, epidemiologie, repere etiopatogenice / 163; 2.Dovezi privind contribuţia factorilor genetici în etiologia diabetului zaharat tip 1 / 168; 3.Studii genomice în diabetul zaharat tip 1 / 171; 4.Mecanisme epigenetice în diabetul zaharat tip 1 / 172; 5.Aplicaţii clinice ale studiilor genomice în diabetul zaharat tip 1 / 174; 6.Rezumat / 175; 7.Abrevieri / 177; 8.Bibliografie / 178; Capitolul 11. Diabetul zaharat tip 2 / 181; 1.Diabetul zaharat tip 2: definiţie, epidemiologie, repere etiopatogenice / 181; 2.Dovezi privind contribuţia factorilor genetici în etiologia diabetului zaharat tip 2 / 186; 3.Studii genomice în diabetul zaharat tip 2 / 187; 4.Mecanisme epigenetice în diabetul zaharat tip 2 / 188; 5.Aplicaţii clinice ale studiilor genomice în diabetul zaharat tip 2 / 190; 6.Rezumat / 193; 7.Abrevieri / 194; 8.Bibliografie / 195; Capitolul 12. Genomica obezităţii / 197; 1.Obezitatea: definiţie, epidemiologie, repere etiopatogenice / 197; 2.Dovezi privind contribuţia factorilor genetici în etiologia obezităţii / 200; 3.Studii genomice în obezitate / 202; 4.Mecanisme epigenetice în obezitate / 203; 5.Aplicaţii clinice ale studiilor genomice în obezitate / 204; 6.Rezumat / 205; 7.Abrevieri / 207; 8.Bibliografie / 208; Capitolul 13. Bolile neurodegenerative / 209; 1.Bolile neurodegenerative: definiţie, clasificare, repere etiopatogenice / 209; 2.Studii genomice şi epigenomice în bolile neurodegenerative şi aplicaţiile lor clinice / 212; 3.Genomica bolii Alzheimer. Aplicaţii clinice / 215; 4.Genomica bolii Parkinson. Aplicaţii clinice / 218; 5.Rezumat / 222; 6.Abrevieri / 224; 7.Bibliografie / 225; Capitolul 14. Psihozele majore: schizofrenia şi tulburarea bipolară / 227; 1.Schizofrenia: definiţie, evoluţie, epidemiologie / 228; 2.Schizofrenia: repere etiopatogenice / 229; 3.Genetica şi genomica schizofreniei / 232; 4.Tulburarea bipolară: definiţie, clasificare, repere etiopatogenice / 234; 5.Genetica şi genomica tulburării bipolare / 236; 6.Rezumat / 237; 7.Abrevieri / 239; 8.Bibliografie / 239; Capitolul 15. Tulburările de reproducere / 241; 1.Tulburările de reproducere: definiţie, epidemiologie, repere etiopatogenice / 241; 2.Studii genetice, genomice şi epigenetice în sterilitatea masculină / 243; 3.Genomica sterilităţii feminine / 247; 4.Genomica avorturilor spontane repetate / 251; 5.Aplicaţii clinice ale geneticii în tulburările de reproducere / 254; 6.Rezumat / 255; 7.Abrevieri / 256; 8.Bibliografie selectivă / 257; Capitolul 16. Genomica bolii canceroase / 259; 1.Boala canceroasă: definiţie, epidemiologie, repere etiopatogenice / 259; 2.Studii clasice privind implicarea factorilor genetici în boala canceroasă / 267; 3.Studii genomice în boala canceroasă / 269; 4.Dereglări epigenetice în boala canceroasă / 275; 5.Aplicaţii clinice ale studiilor de genomică în boala canceroasă / 275; 6.Rezumat / 281; 7.Abrevieri / 284; 8.Bibliografie / 285.